DiGeorge 综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习

• 作者: 张晓媛 方燕兰 朱建芳 梁黎 王春林
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: DiGeorge综合征 甲状腺功能亢进 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 196-199
• 页数: 4页
• 字数: 4124字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.03.008

摘要

目的 探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识.方法 报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联.结果 患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科.患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常.染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作.在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多.结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊.对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王春林	浙江大学医学院附属第一医院儿科	54	331	11.0	16.0
2	梁黎	浙江大学医学院附属第一医院儿科	135	1002	15.0	23.0
3	方燕兰	浙江大学医学院附属第一医院儿科	14	54	4.0	7.0
4	朱建芳	浙江大学医学院附属第一医院儿科	33	315	11.0	17.0
5	张晓媛	浙江大学医学院附属第一医院儿科	1	1	1.0	1.0