高原适应基因中藏族祖先信息位点的研究

• 作者: 李彩霞 江丽 王玲 马新 马泉 黄美莎
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 祖先信息位点 群体遗传结构分析 高原适应基因
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 588-592,602
• 页数: 6页
• 分类号: DF795.1
• 字数: 3086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2017.06.009

摘要

目的 基于高原适应基因上的SNPs位点筛选出藏族祖先信息位点.方法 本研究利用MassARRAY?基因分型系统对183份藏族个体在EGLN1和EPAS1基因上的87个SNPs位点进行分型检测,结合千人数据库中26个世界人群2504份样本的分型数据,进行群体间差异分析,筛选出藏族特异性高的位点作为藏族祖先信息位点(Ancestry informative SNPs, AISNPs),并通过群体间遗传结构对筛选出的位点进行分析评估.结果 在87个高原适应基因SNPs位点中,有23个位点在藏族群体中的频率分布具有特异性,可作为藏族AISNPs.STRUCTURE聚类分析结果表明:在K=2时,藏族人群具有与其他26个人群不同的遗传主成分.结论 本研究筛选出的23个藏族祖先信息位点可合并到现有的祖先推断体系中,进一步增加针对东亚亚人群的分辨率,也可为相关案件提供侦破线索.