高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床意义

• 作者: 朱晖 李红阁 苗正友 董旻岳 贺晶 金晶磊 钱叶青
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇/血液 DNA 新生儿筛查 母亲年龄 非整倍性 产前诊断 染色体畸变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防专题
• 页码范围: 256-261
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3|R446
• 字数: 3254字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2017.06.05

摘要

目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(NIPS)技术在高龄孕妇产前筛查中的效率,并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略.方法:以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完成妊娠结局随访的10584名高龄孕妇为研究对象,统计NIPS在高龄孕妇中检测胎儿常见染色体非整倍体的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并分析孕妇年龄与胎儿常见染色体非整倍体疾病的相关性.结果:NIPS检测高龄孕妇胎儿21三体的敏感度为100.00%、特异度为99.96%、阳性预测值为91.67%、阴性预测值为100.00%;检测18三体的敏感度为100.00%、特异度为99.93%、阳性预测值为68.18%、阴性预测值为100.00%;检测13三体的敏感度为100.00%、特异度为99.97%、阳性预测值为25.00%、阴性预测值为100.00%.胎儿21三体的高风险率和真阳性率随孕妇年龄的增长而升高(均P＜0.01).其中,35～37岁组与38～40岁组21三体的高风险率和真阳性率差异有统计学意义(均P＜0.05);38～40岁组与41岁以上年龄组21三体的高风险率差异有统计学意义(P＜0.05),但真阳性率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:NIPS用于高龄孕妇的产前筛查具有良好的检测效率.对于预产期年龄38岁以下的孕妇,NIPS可作为优先选项;对于预产期年龄超过41岁的孕妇,建议选择介入性产前诊断;而对于预产期年龄为38～＜41岁的孕妇,则可充分告知后酌情选择.