Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

• 作者: YU Tingting 张欢欢 李国强 李牛 沈亦平 王剑 王秀敏 胥雨菲 郁婷婷
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因 靶向基因测序技术 新生突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 286-289
• 页数: 4页
• 字数: 3597字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.011

摘要

目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征.方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证.结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史.1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常.基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点.结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型.因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能.