不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征二例的临床特点分析

• 作者: 吴海瑛 孙辉 王凤云 王晓艳 谢蓉蓉 陈临琪 陈婷 陈秀丽
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 甲状腺激素抵抗综合征 受体,甲状腺激素 基因测定
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 953-956
• 页数: 4页
• 字数: 4078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.12.017

摘要

目的 分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征(RTH)病例的临床特点,并对相关甲状腺激素受体(TR)基因变异进行分析.方法 报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献.结果 例1女,10岁,发现甲状腺肿大数天,无甲状腺毒性症状.实验室检查示:游离三碘甲状腺原氨酸15.36pmol/L(3.1~6.8),游离甲状腺素65.77pmol/L(12~22),促甲状腺激素水平正常.基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异,根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南为可能致病性变异,诊断为RTHβ.例2男,3岁,有典型的甲状腺功能低下表现(生长、发育落后,骨骼畸形),但是甲状腺激素指标接近正常范围.目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异,根据ACMG指南为致病性变异,诊断为RTHα.结论 RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大,血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高,促甲状腺素正常;RTHα临床表现类似甲状腺功能低下,但甲状腺激素指标接近正常.对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晓艳	苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科	8	30	4.0	5.0
2	吴海瑛	苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科	20	51	5.0	6.0
3	王凤云	苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科	10	36	4.0	5.0
4	陈婷	苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科	27	74	5.0	6.0
5	谢蓉蓉	苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科	10	33	3.0	5.0
6	陈秀丽	苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科	6	23	2.0	4.0
7	孙辉	苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科	7	17	3.0	4.0