单一产前诊断指征与胎儿染色体核型异常的关系分析

• 作者: 宋婷婷 张建芳 徐慧 徐盈 郑娇 郭芬芬 陈必良 黎昱
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊膜腔穿刺术 染色体畸变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 163-166
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 4544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2017.02.14

摘要

目的 探讨胎儿染色体异常的临床高危因素.方法 回顾性分析2011年1月-2016年7月存在高龄、血清学筛查高风险和胎儿超声发育异常等单一产前诊断指征的4829例孕妇的临床资料.采用羊膜腔穿刺技术及胎儿染色体核型检测联合分析这些孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系.结果 单纯高龄组(n=1143)检出染色体核型异常57例,检出率5.0％;单纯血清学筛查高风险组(n=2367)检出染色体核型异常40例,检出率1.7％;单纯胎儿超声异常组(n=1319)共检出染色体核型异常57例,检出率4.3％,染色体多态性结构34例,检出率2.6％,其中胎儿心脏异常(333例)、羊水量异常(234例)、脑室扩张(89例)、胎儿心室强光点(898例)、脉络膜囊肿(34例)和肾盂增宽(18例)的核型异常检出率分别为6.9％(23/333)、8.5％(20/234)、1.1％(1/89)、1.1％(10/898)、5.9％(2/34)和5.6％(1/18).结论 高龄产妇、胎儿超声结构或软指标两项及以上异常并有其他畸形时,应当行产前诊断检查及结合家族史进行遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋婷婷	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0
2	黎昱	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0
3	徐盈	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0
4	陈必良	西安第四军医大学西京医院妇产科	5	62	5.0	5.0
5	张建芳	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0
6	郭芬芬	西安第四军医大学西京医院妇产科	1	10	1.0	1.0
7	徐慧	西安第四军医大学西京医院妇产科	1	10	1.0	1.0
8	郑娇	西安第四军医大学西京医院妇产科	1	10	1.0	1.0