一个X染色体长臂部分缺失家系的分析

• 作者: 庄倩梅 庄建龙 曾书红 江矞颖 王元白
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Xq部分缺失 家族遗传 Turner综合征
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 688-690
• 页数: 3页
• 字数: 1581字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.015

摘要

目的 对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制.方法 应用G显带技术对受检者进行染色体检查,再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测.结果 先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46,X,del(X) (q24),荧光原位杂交结合染色体核型分析证实先证者及胎儿均携带Xq24q27.3区缺失.结论 X染色体长臂q24q27.3区的缺失与卵巢早衰症状相关,但并不导致身材矮小、性腺发育不良、原发闭经等症状.