中国汉族2型糖尿病人群中UCP基因单核苷酸多态性与视网膜病变的关联分析

• 作者: 何鲜桂 师咏勇 张波 徐娴 朱剑锋 李志强 杜宣 白雪林 许迅 贺江南 邹海东 金佩瑶 陆丽娜 陈剑华
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 关键词: 2型糖尿病/并发症 糖尿病视网膜病变/基因 解偶联蛋白 基因多态性 等位基因 基因频率 优势比 横断面研究 中国人
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 737-742
• 页数: 6页
• 字数: 3822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2017.08.015

摘要

背景 研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关机制有关.解偶联蛋白(UCPs)可减少线粒体活性氧(ROS)的生成,可能与DR发病相关. 目的 探讨中国汉族2型糖尿病人群中DR与UCP基因单核苷酸多态性(SNPs)之间的关系.方法 采用横断面研究方法和整群抽样法,于2014年11月至2015年1月在上海市新泾社区对1 875例确诊为2型糖尿病的患者进行流行病调查,收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果,采集每例患者的全血2 ml以提取DNA.采用Sequenom平台将UCP1基因的8个SNPs位点、UCP2基因的3个SNPs位点及UCP3的7个SNPs位点选为标记位点以检测基因型,采用SAS和SHEsis软件计算Hardy-Weinberg平衡、碱基型和基因型频率,评估各位点SNPs与DR之间的关系. 结果 受检的1 875例2型糖尿病患者中530例患DR,占28.27％.UCP2基因的rs660339位点和UCP3基因的rs1626521位点、rs668514位点的检出率低,UCP2基因rs632862位点次要等位碱基频率＜0.01,UCP3基因的rs15763位点不符合Hardy-Weinberg平衡,故均不纳入分析.在纳入分析的13个SNPs位点中,仅有UCP1基因的2个SNPs位点与DR发病有关,其中与非糖尿病视网膜病变(NDR)患者比较,DR患者rs10011540的G碱基频率增加[P=O.03,OR=1.31,95％可信区间(C1)=1.03～1.67],rs3811787的T碱基频率下降(P=0.04,OR=0.86,95％ CI=0.75 ～0.99).基因型分析发现,DR患者UCP1基因的rs3811790位点纯合子C/C和A/A频率明显多于NDR患者,杂合子C/A频率少于NDR患者,差异均有统计学意义(P＜0.01).Logistic回归分析提示,在排除了血糖水平和糖尿病病程的影响因素后,rs10011540和rs3811787位点SNPs仍是DR发病的独立影响因素.结论 中国汉族2型糖尿病患者UCP1基因rs10011540和rs3811787位点SNPs与DR发病相关.