Ⅰ型神经纤维瘤患者新发生突变的基因诊断

• 作者: 吕倩 张前军 李双飞 李汶 杜娟 高伯笛
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 神经纤维瘤病1型/诊断/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 生殖医学专栏
• 页码范围: 491-494
• 页数: 4页
• 字数: 2465字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2017.04.003

摘要

目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的病因及Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断.方法 应用DNA测序结合变性高效液相色谱(DHPLC)方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断.结果 基因水平确定该患者为NF1型神经纤维瘤患者,通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变c.503C＞ G(p.S168*),该突变系无遗传来源的新突变.结论 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,可由新发生突变引起,基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键,对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李双飞		3	8	2.0	2.0
2	高伯笛		3	19	3.0	3.0
3	吕倩	中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所	1	4	1.0	1.0