上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析

• 作者: 刘振球 张志杰 张铁军 方绮雯 王俊 王永权
• 来源期刊: 中华疾病控制杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性,单核苷酸 高同种半胱氨酸血症
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 702-705
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2017.07.013

摘要

目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄人的个性化提供依据.方法 选取上海市五所社区医院2015年1月～ 2015年6月门诊建卡孕妇1 000例,随访了解基本信息、孕期危险因素暴露及叶酸摄人情况,以基因芯片法检测MTHFR基因型,循环酶法检测血浆同型半胱氨酸.结果 上海地区孕妇MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为33.0％、49.2％、17.8％,等位基因C、T的频率为57.6％、42.4％,样本人群处于H-W平衡状态.血浆同型半胱氨酸浓度为11.22(9.15,13.52) μ.mol/L,其中911例(91.6％)正常,84例(8.4％)属轻度高同型半胱氨酸血症.经多因素logistic回归分析,CT型与TT型发生高同型半胱氨酸血症的OR值分别为2.18(95％ CI:1.11 ～4.25)和6.26(95％ CI:3.13 ～12.53).结论 MTHFR基因C677T多态性与孕妇血浆同型半胱氨酸水平存在关联,携带等位基因T者可视为高危孕妇,孕期叶酸补充可适量增加.