20例经典型泛酸激酶相关神经变性的临床表型和基因型特点

• 作者: 吴晔 周季 周玲 姜玉武 寇丽萍 封红春 张仲斌 王静敏 贺晶 邓艳华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 泛酸激酶相关性神经退行性疾病 基因型 基因,PANK2
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 678-682
• 页数: 5页
• 字数: 3805字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.011

摘要

目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿纳入研究,均为经典型,起病年龄的中位数为3.5(1.0 ～ 10.0)岁,首发症状主要为下肢肌张力不全(16例),末次随访所有患儿均出现肢体肌张力不全,部分逐渐出现吞咽障碍(11例)、言语障碍(16例)、锥体束受累(7例)、智力倒退(3例)、视网膜色素变性(5例),起病至失去行走能力的中位数年龄为6.9(2.0 ～12.0)年.19例患儿头颅磁共振成像(MRI)存在“虎眼征”,4例患儿CT发现苍白球区钙化.共发现26种基因突变,其中16种为新发突变.c.1502T＞C(p.Ile501 Asn)突变最多见(4例).结论 经典型泛酸激酶相关神经变性患儿以肌张力不全为主要临床表现,进展至失去行走能力时间短.除头颅MRI有“虎眼征”表现外,头颅CT苍白球区钙化可能为泛酸激酶相关神经变性的另一影像学特征.本组发现16种PANK2基因新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	周玲	北京大学第一医院儿科	17	155	7.0	12.0
4	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
5	周季	北京大学第一医院儿科	5	17	3.0	4.0
6	贺晶	北京大学第一医院儿科	1	0	0.0	0.0
7	寇丽萍	北京大学第一医院儿科	2	1	1.0	1.0
8	封红春	北京大学第一医院儿科	1	0	0.0	0.0
9	邓艳华	北京大学第一医院儿科	3	6	2.0	2.0
10	张仲斌	北京大学第一医院儿科	7	5	1.0	2.0