一例B糖基转移酶基因缺失导致Bel变异型的分子机制

• 作者: 何吉 应燕玲 朱发明 洪小珍 蓝小飞 许先国 陈舒 马开荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Bel变异型 ABO基因 缺失突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 423-426
• 页数: 4页
• 字数: 2859字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.025

摘要

目的 探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制.方法 血清学方法检测样本的红细胞和血清;用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列,并进行双向测序.通过克隆进行单体型分析,并模建分析其糖基转移酶的三维结构.结果 吸收放散实验检出样本红细胞上有表达极弱的B抗原,血清学表现为Bel.直接测序分析发现ABO基因第6外显子261del/G杂合,第7外显子297 A/G、484del/G、526C/G、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合.单倍型克隆测序发现有1个O01等位基因和1个新的B等位基因.与B101参考序列相比,新的B等位基因序列中存在484delG,并被红细胞血型抗原基因突变数据库(dRBC NCBI)命名为B120.484delG可导致B糖基转移酶阅读框发生改变而提前终止,三维结构分析显示其蛋白仅保留部分N端结构区域,为不完整的转移酶蛋白.结论 B转移酶基因第484位缺失G可引起酶活性缺失或显著减弱,从而导致Bel表型.