一例由EXT1基因新的剪接突变c.1164+1G＞A导致的多发性骨软骨瘤

• 作者: 施腾飞 林名瑞 王志红 郭小艳 陈文旭 黄殿华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 突变分析 剪接突变 致病机制
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 411-415
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.022

摘要

目的 对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制.方法 PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基因转录本,卡方检验统计分析比较其异常转录本数与正常对照的差异以探讨变异的致病机制.结果 基因测序发现先证者EXT1基因第3内含子5'剪接位点存在一新的杂合性点突变(c.1164+1G＞A),而正常个体未发现该突变;计算机及生物信息学预测突变位于保守区并可导致第3外显子跳跃或异常剪接;TA克隆测序及统计分析表明,与正常对照相比,先证者含第3外显子跳跃的转录本数出现增加(P＜0.05).结论 c.1164-+ 1G＞A导致较多拷贝的EXT1基因转录本第3外显子跳跃,导致具有肿瘤抑制功能的拷贝数减少,从而引起多发性骨软骨瘤的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈文旭	厦门大学附属福州第二医院检验科	5	8	2.0	2.0
2	郭小艳	厦门大学附属福州第二医院检验科	3	4	1.0	1.0
3	黄殿华	厦门大学附属福州第二医院小儿骨科	7	10	2.0	2.0
4	林名瑞	福建中医药大学附属人民医院重症医学科	2	2	1.0	1.0
5	施腾飞	厦门大学附属福州第二医院检验科	4	9	2.0	2.0
6	王志红	厦门大学附属东方医院实验科	1	2	1.0	1.0