单管5色荧光标记 QF-PCR 在常见染色体数目异常检测中的研究

• 作者: 吕时铭 朱宇宁 陈雁
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 非整倍性 染色体畸变 聚合酶链反应 产前诊断 微卫星重复
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 50-54
• 页数: 5页
• 字数: 4533字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.01.011

摘要

目的：评估单管5色荧光标记荧光定量PCR（ QF-PCR）技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回顾性和前瞻性结合的临床对比研究。选取2013年8月至2015年9月于浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的731例孕妇，超声指导下羊膜腔穿刺取羊水分别进行染色体核型分析及QF-PCR法短串联重复序列（ STR）基因座检测。其中558例采用单盲法对常规染色体核型分析的剩余羊水标本作QF-PCR检测分析，173例采用双盲法将羊水标本同步作染色体核型分析和QF-PCR检测分析。结果采用单盲法分析的558例，用QF-PCR技术共检出21三体5例、18三体2例、13三体1例、45X 1例、47XXY 1例、47XYY 1例、47XXX 1例和69XXX 1例；采用双盲法173例，用QF-PCR技术共检出21三体1例、18三体1例。 QF-PCR方法与染色体核型分析结果比较，阳性一致率达15／16，阴性一致率达100％（715／715），非嵌合体染色体数目异常检出率达15／15。结论单管5色荧光标记QF-PCR作为快速、准确、高通量、自动化产前诊断技术之一，实现其实验操作和结果判读的标准化和规范化，可用于诊断常见染色体（13，18，21，X，Y等）非整倍体异常，可作为染色体核型分析的重要补充，对于优化完善产前诊断体系，为孕妇提供更适宜的诊断方式有重要意义。（中华检验医学杂志，2017，40：50-54）

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕时铭	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	69	566	14.0	20.0
2	朱宇宁	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	21	106	6.0	10.0
3	陈雁	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	9	74	5.0	8.0