基于高通量测序进行无创产前亲子鉴定的可行性

• 作者: 何农跃 尹路 杜舟 穆豪放 蒋浩君 陈芳
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 高通量测序 短串联重读序列 无创产前亲子鉴定
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 150-153
• 页数: 4页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 1877字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2017.02.009

摘要

目的 初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性.方法 选择13个STR基因座(6个常染色体STR基因座,6个Y染色体STR基因座,1个性别判定基因座),进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后,采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序,并采用自主研发软件NGS-STRgenotyper (perl脚本)进行STR分型,本文简称上述过程为NGS-STR分型.对13个母子配对混合样本(母亲:儿子=2％～50％)、1组家系样本进行了上述NGS-STR分型,旨在(1)了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况;(2)了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性.结果 (1)当混合样本中低组分(儿子)的比例超过8％,所有基因座均可检出低组分的STR信息;(2)对1例血浆样本进行NGS-STR分型,共计69.2％的基因座可检出胎儿的STR基因型信息,且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律.结论 初步证明了NGS-STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性.