孕早期绒毛嵌合体在产前诊断中的临床分析

• 作者: 余韬 罗小金 胡亮 郭碧芸 魏凤香
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 绒毛取样 染色体 嵌合体
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41-42
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕早期产前诊断中绒毛染色体嵌合的形成机制及临床特征.方法 对2011年5月至2016年10月,在我院行绒毛染色体核型分析并检出为嵌合体的25病例进行回顾性研究分析.结果 25例嵌合体病例中,15例两性嵌合、3例三体嵌合和1例45,X/46,XX嵌合经羊水复查被证实为母体污染;2例三体嵌合和2例45,X/46,XX与羊水核型复查结果一致;2例三体嵌合经羊水核型复查结果正常,证实为限制性胎盘嵌合体.结论 孕早期绒毛取样行产前染色体核型分析易导致染色体嵌合,大部分为母体组织污染所致,少部分存在胎盘限制性嵌合体.进一步羊水染色体检查能有效诊断绒毛嵌合体是否因母体组织污染或胎盘限制性嵌合体所导致,从而为产前咨询提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小金		12	0	0.0	0.0
2	胡亮		9	0	0.0	0.0
3	魏凤香		13	0	0.0	0.0
4	郭碧芸		3	0	0.0	0.0
5	余韬		3	0	0.0	0.0