连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步研究

• 作者: 周保成 毛华芬 王震文 王静 郑芹 钱俊楠 顾莹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生 17-羟孕酮 21羟化酶基因
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 93-95
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生(CAH)的发病率以及患儿21羟化酶(CYP21A2)基因的突变特点,探讨建立适合本中心的早产儿(＜37w)和足月儿(≥37w) CAH筛查中17羟基孕酮(17-0HP)的切值.方法 对连云港地区201 6年53 305例新生儿CAH筛查结果进行分析总结,用二代测序技术分析3例CAH患儿及其父母CYP21A2第1-10外显子及两侧内含子序列,去除确诊病例的17-0HP浓度数据,采用百分位数法确定切值.结果 53 305例接受CAH筛查的新生儿中,初筛阳性265例(0.497％);确诊CAH 3例均为失盐型,CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2共检出4种共6个突变;早产儿(15.96±9.25nmol/L)和足月儿(8.30±3.86nmol/L)17-0HP浓度差异有统计学意义(P＜0.05),早产儿17-0HP浓度的95％百分位数和99％百分位数分别为29.0nmol/L和48.03nmol/L.结论 连云港地区新生儿CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2突变均为常见类型;结合本中心实际情况,建议早产儿17-0HP切值采用45nmol/L,以减少假阳性率和需召回率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王静		7	0	0.0	0.0
2	周保成		3	0	0.0	0.0
3	顾莹		3	0	0.0	0.0
4	毛华芬		2	0	0.0	0.0
5	王震文		1	0	0.0	0.0
6	郑芹		1	0	0.0	0.0
7	钱俊楠		1	0	0.0	0.0