心手综合征合并右心室双出口并文献复习

• 作者: 包敏 季巍 秦广宁 罗毅 莫莹 郑春华
• 来源期刊: 中国医药
• 学科: 医学
• 关键词: 心手综合征 右心室双出口 TBX5基因
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 846-850
• 页数: 5页
• 分类号: R654.2
• 字数: 4238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4777.2017.06.012

摘要

目的 分析心手综合征(HOS)合并右心室双出口的临床和遗传学特点,并复习相关文献资料.方法 回顾性分析1例合并右心室双出口的HOS患者的临床、影像学资料,结合文献(5例患者)复习该病的临床特点、遗传学进展和诊疗方法.结果 患者为男性,43岁,以生后即发现心脏杂音,伴劳力性呼吸困难5年余为主诉于2015年8月17日就诊,X线检查显示双上肢骨骼畸形,超声心动图显示右心室双出口,主动脉瓣下室间隔缺损,肺动脉高压,心功能不全,心电图显示窦性心动过缓,Ⅰ度房室传导阻滞.经药物利尿、强心治疗,随访至2016年6月,心功能未进一步恶化.结论 HOS多合并心脏畸形,但合并右心室双出口者极为罕见.临床检查结合TBX5基因检测可以确诊本病,及时治疗能够改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗毅	首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科	27	76	5.0	7.0
2	秦广宁	首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科	7	17	3.0	3.0
3	莫莹	首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心	10	10	2.0	2.0
4	季巍	首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科	5	4	1.0	1.0
5	郑春华	首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科	16	28	3.0	4.0
6	包敏	首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科	13	18	3.0	3.0