新疆南疆地区2016年度226068例新生儿疾病筛查结果分析

• 作者: 吴卫东 张慧 张晓玲 张艳君 王慧琴 补娟 赵宗峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 75-76,59
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析新疆南疆地区2016年度226 068例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区5州市37区县2016年度新生儿两项疾病的检出情况.方法 采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度.结果 新疆南疆地区5州市37区县226 068例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症45例,检出率为0.199‰;先天性甲状腺功能减低症38例,检出率为0.168‰.结论 2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓玲		28	62	5.0	7.0
2	吴卫东		67	215	7.0	13.0
3	王慧琴		36	65	4.0	6.0
4	张慧		37	69	4.0	7.0
5	张艳君		18	33	4.0	4.0
6	赵宗峰		48	100	5.0	6.0
7	补娟		15	39	3.0	5.0