应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

• 作者: 张庆华 张钏 李富萍 林晓娟 王真 王连 郝胜菊 闫有圣 陈雪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 核型分析 基因拷贝数变异(CNV) 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 86-87,34,封4
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值.方法 以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测.结果 核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16％,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18％,其中21三-体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例.结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王连		10	0	0.0	0.0
2	郝胜菊		43	0	0.0	0.0
3	闫有圣		26	0	0.0	0.0
4	李富萍		5	0	0.0	0.0
5	张钏		10	0	0.0	0.0
6	张庆华		11	0	0.0	0.0
7	陈雪		12	0	0.0	0.0
8	王真		1	0	0.0	0.0
9	林晓娟		6	0	0.0	0.0