180例新生儿细胞遗传学检测结果分析

• 作者: 严盛芬 吴鼎文 徐晓姹 方可欣 杨建滨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 异常核型 新生儿 遗传病
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 42-43
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44％,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35％,余22.65％异常为常染色体染色体平衡易位、缺失、倒位、性染色体异常及多态性变化等.鉴于新生儿染色体异常检出率高,建议加强一、二级预防措施的实施,将无创染色体DNA检测列为中期唐筛的主要检测手段,减少常见染色体三体患儿出生的风险;对高风险孕妇(孕龄＞40岁或孕龄≤40岁且无创染色体DNA高风险)进行羊水染色体检测,必要时行羊水CMA,减少缺陷患儿出生,提高人口出生质量,为临床诊断、再生育、治疗提供依据;三级预防中,建议对确诊异常的新生儿侧重治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晓姹		7	27	2.0	5.0
2	吴鼎文		12	21	3.0	3.0
3	严盛芬		2	0	0.0	0.0
4	杨建滨		13	32	4.0	5.0
5	方可欣		4	5	2.0	2.0