DNA聚合酶基因在共济失调毛细血管扩张症家系突变状态的研究

• 作者: 刘宇 王培昌
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: 共济失调毛细血管扩张症 DNA聚合酶基因 家系 基因突变 基因表达
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 944-947
• 页数: 4页
• 字数: 3644字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2017.07.014

摘要

目的 通过对一个基因损伤修复缺陷性疾病共济失调毛细血管扩张症(AT)家系DNA聚合酶基因突变分析,初步观察其稳定突变位点,为上述疾病易感基因风险突变位点的进一步确定奠定基础.方法 对该家系先征者DNA聚合酶基因家族,polA、polB、polD1、polD2、polE1、polG测序,检测突变位点,分析并筛选有意义突变位点;对该家系成员在先征者有意义突变区域直接测序.结果 AT家系患儿DNA聚合酶基因无外显子突变,但在polE1 12p24.3 132696619 A>G,该突变位置处于该基因的3′UTR 下游;家系中患儿的母亲、外祖母及舅舅发生12p24.3 132696619 A>G.结论 AT家系先证者在DNA聚合酶基因外显子没有检测到突变位点,但在3′UTR位置检测到一个有意义突变位点,在家系成员中亦有突变,其可能为AT疾病的稳定突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王培昌	首都医科大学宣武医院检验科	161	782	15.0	19.0
2	刘宇	首都医科大学宣武医院检验科	45	201	7.0	12.0