特发性癫痫患者基因突变与临床特征分析

• 作者: 叶静 孙慧超 李丽萍 李铭玉 王朝东 王玉平 赵筱玲
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 癫痫 表型 基因型
• 年，卷（期）: 2017,（31）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2439-2442
• 页数: 4页
• 字数: 3372字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.31.011

摘要

目的 探讨中国癫痫患者基因突变与临床表现的相关性.方法 收集2014年1月至2016年7月在首都医科大学宣武医院就诊的特发性癫痫患者23例,发病年龄8个月至31岁.利用二代测序技术,筛查与癫痫相关的基因突变,部分突变通过家系内连续两代患者的Sanger测序得以验证.比较不同基因突变的携带者在癫痫主要临床特点(家族史、性别、发病年龄、发作形式、并发症)方面的差异.结果 在23例患者中共检出与癫痫发病可能相关的突变基因38个,这些患者多为儿童及青年发病,发病形式以强直阵挛为主,多不伴有智力障碍,病程良性.致病基因以离子通道、酶类、特殊蛋白类基因为主.携带离子通道和特殊功能蛋白基因突变的患者在性别、发病年龄、发作形式、家族史等临床特征方面差异无统计学意义(均P>0.05),但强直-阵挛的患者中检出离子通道基因突变的比例(15/15)高于特殊功能蛋白基因突变携带者(16/20)(P=0.066).结论 二代测序技术是检测各类癫痫患者基因突变的有效手段,可用于临床辅助病因诊断.强直-阵挛发作形式可能与离子通道基因突变存在关联性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉平	首都医科大学宣武医院神经内科	223	985	15.0	21.0
2	叶静	首都医科大学宣武医院神经内科	78	443	11.0	15.0
3	李丽萍	首都医科大学宣武医院神经内科	3	12	2.0	3.0
4	李铭玉	首都医科大学宣武医院神经内科	4	5	2.0	2.0
5	赵筱玲	首都医科大学宣武医院神经内科	11	56	4.0	7.0
6	王朝东	首都医科大学宣武医院神经内科	4	2	1.0	1.0
7	孙慧超		1	2	1.0	1.0