QF-PCR在5358例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值

• 作者: 周伟宁 张琪 熊盈 秦丹卿 麦明琴 黄伟伟
• 来源期刊: 实用中西医结合临床
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 荧光定量PCR 产前诊断 染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 诊疗经验
• 页码范围: 96-97
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13638/j.issn.1671-4040.2017.04.061

摘要

目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值.方法:回顾分析2015年1月～2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断(取样标本包括绒毛、羊水与脐血)检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5358例产前诊断结果.总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证.结果:5 358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR(Short Tandem Repeat,STR)位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常(13、18、21、X与Y染色体),共检测出染色体异常占0.47％ (25/5 358),其中4例合并重型地贫,胎儿引产来行染色依核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致.结论:QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麦明琴		28	85	5.0	7.0
2	秦丹卿		13	80	6.0	8.0
3	黄伟伟		20	38	5.0	5.0
4	周伟宁		19	30	3.0	4.0
5	张琪		3	4	1.0	2.0
6	熊盈		11	21	3.0	4.0