Bobs技术在孕妇产前诊断中的临床应用价值

• 作者: 傅美华 张健 张燕 郭克建 雷现莲
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: Bobs 核型分析 产前诊断 染色体
• 年，卷（期）: 2017,（14）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3255-3257
• 页数: 3页
• 分类号: R446.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.14.58

摘要

目的 探讨产前Bobs检测技术联合传统染色体核型分析技术,在具有产前诊断指征孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2016年3-12月该院921例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前Bobs与传统羊水染色体G显带核型分析,并比较染色体异常的检测结果.结果 在921例羊水样本中,Bobs的异常检出率为5.87％,染色体核型分析的异常检出率为5.86％,Bobs对5条染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体)的检测结果与羊水染色体核型分析一致,共检出例45例,包括21-三体综合征29例,18-三体综合征9例,13-三体综合征2例,性染色体数目异常5例.与核型分析相比,Bobs技术检出9例微缺失/重复综合征:1例威廉姆斯综合征、3例Xp22.31微缺失综合征、1例5p15重复综合征、1例DiGeorge综合征(微重复)、3例Yp11.2缺失综合征;Bobs检测的以上9例染色体微缺失/重复综合征,经常规的染色体核型分析未发现异常.但核型分析发现6例平衡易位、3例低比率嵌合型数目异常和10例染色体多态性变化,Bobs并未检测到.Bobs检测联合核型分析的异常检出率为6.84％,比单一体核型分析提高了16.7％.结论 产前Bobs技术联合传统核型分析技术可以对大量产前诊断样本进行快速诊断,且能更加全面的检测胎儿染色体异常,预防山生缺陷,具有较高的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅美华	济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心	2	4	1.0	2.0
2	张健	济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心	10	27	3.0	5.0
3	张燕	济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心	3	19	2.0	3.0
4	郭克建	济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心	4	13	2.0	3.0
5	雷现莲	济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心	1	4	1.0	1.0