3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究

• 作者: 丁文宇 康晓丽 张勇 王尧 王志斌 赵珂 郭振奎
• 来源期刊: 糖尿病新世界
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年的成人起病型糖尿病(MODY) HNF1α R272S 突变 多态性
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-6,57
• 页数: 3页
• 分类号: R587
• 字数: 1537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16658/j.cnki.1672-4062.2017.05.005

摘要

目的 通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素.方法 抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1α基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测序结果 与NCBI数据库中标准序列比对分析.结果发现3个编码区错义突变:R272S、I27L、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A.R272S在F1家系中的分布与糖尿病的发生共分离;除R272S外的其他碱基改变均为多态性改变,且和糖尿病的发生无明显相关性.结论 该研究发现10个多态性位点;R272S突变在F1家系中与糖尿病的发生共分离,初步判断该家系是由突变R272S导致的MODY3家系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭振奎		10	19	3.0	4.0
2	丁文宇		14	29	4.0	5.0
3	张勇		15	88	5.0	9.0
4	王志斌		8	13	2.0	3.0
5	赵珂		7	15	2.0	3.0
6	王尧		2	0	0.0	0.0