中孕期母血清AFP和free β-HCG亚基筛查胎儿染色体非整倍体异常的研究

• 作者: 何海雅 张闻 李慧 梅瑾 王姗 王昊 窦琳琳 连结静 陈益明 顾琳媛
• 来源期刊: 中国预防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中孕期 产前筛查 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β亚基 唐氏综合征 18三体综合征 非整倍体
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-17
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.16506/j.1009-6639.2018.01.004

摘要

目的 评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free β subunit of human chorionic gonadotropin,free β-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果.方法 采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月至2014年9月,在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料.评估唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)的风险值.结果 筛查高风险孕妇中确诊DS胎儿130例、18三体综合征37例、其他非整倍体异常11例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿DS 52例、18三体综合征9例、其他非整倍体异常7例.二联法产前筛查的灵敏度分别为71.43％ (130/182)、80.43％ (37/46)、61.11％ (11/18);假阳性率分别为3.21％ (14 050/437 256)、0.14％ (609/437 392)、3.39％ (14 815/437 420);筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS、18三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 血清学AFP、free β-HCG二联产前筛查不仅能筛查DS、18三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常.由于母血清产前筛查只是一种筛查试验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作.