胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值

• 作者: 余学高 刘集鸿 张丽科 黄彬
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 无创性产前检测技术 胎儿染色体非整倍体异常 下一代测序 胎儿游离DNA
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 96-102
• 页数: 7页
• 字数: 4337字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值. 方法 汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能. 结果 中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠(62.55%),其次是血清学筛查异常(25.85%)和不良孕产史(17.23%).1207例标本经基因测序检出胎儿染色体非整倍体异常高风险20例,其中21-三体综合征(21-trisomy syndrome,T21)高风险8例,18-三体综合征(18-trisomy syndrome,T18)高风险7例;经染色体核型分析确诊为T21和T18的例数分别为7例和5 例.NIPT检测T21的平均Z值为6.710 ± 2.122,95%置信区间(95% confidence interval,95% CI)为4.936~8.484;检测灵敏度为100%(7/7)、特异度为99.92%(1199/1200)、漏诊率为0(0/7)、误诊率为0.08%(1/1200)、诊断准确度为99.92%(1206/1207)、阳性预测值为87.5%(7/8)、阴性预测值为100% (1199/1199).检测T18的平均Z值为6.593±2.352,95%CI为4.418~8.768;检测灵敏度为100%(5/5)、特异度为99.83%(1200/1202)、漏诊率为0(0/5)、误诊率为0.17%(2/1202)、诊断准确度为99.83% (1205/1207)、阳性预测值为71.43%(5/7)、阴性预测值为100%(1200/1200).结论 NIPT检测胎儿染色体非整倍体异常快速、安全、准确,与染色体核型分析技术具有较高的一致性,在产前诊断中具有良好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄彬	中山大学附属第一医院医学检验科	70	408	10.0	16.0
2	张丽科	惠州市第一人民医院检验科	11	60	4.0	7.0
3	刘集鸿	惠州市第一人民医院检验科	25	83	5.0	7.0
4	余学高	中山大学附属第一医院医学检验科	8	20	3.0	4.0