STX3基因突变致微绒毛包涵体病的基因诊断

• 作者: 欧阳学军 王斌 陈衍晨
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 微绒毛包涵体病 STX3 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 30-33,57
• 页数: 5页
• 字数: 2821字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)患儿临床表型与基因型的关系,以提高对MVID的认识.方法 2017年4月,1例MVID患儿在南方医科大学珠江医院新生儿科住院治疗,2017年6月采用二代测序法对患儿及其父母进行基因测序,采用一代测序方法对患儿胞兄进行定点突变检测.回顾性分析患儿临床表现、治疗、预后及家系基因测序结果.结果 患儿女,胎儿期提示肠管扩张,生后第2天开始出现腹泻,为黄绿色黏液样便,合并多种电解质紊乱及代谢性酸中毒.基因测序结果显示,患儿STX3基因无义突变,突变位点为c.424C>T和c.739C>T,分别遗传自表型正常的父母.患儿胞兄8岁,表型正常,测序结果显示有STX3基因的1个杂合突变,位点为c.424C>T(p.R142),突变来源于表型正常的母亲.该突变为国内首次报道.结论 STX3基因分析有助于微绒毛包涵体病的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王斌	南方医科大学珠江医院儿科中心	106	509	12.0	16.0
2	欧阳学军	南方医科大学珠江医院儿科中心	12	28	3.0	5.0
3	陈衍晨	南方医科大学珠江医院儿科中心	8	33	3.0	5.0