微绒毛包涵体病一家系临床特点和MYO5B基因突变分析

• 作者: 宋元宗 梁红 程映 蔡娜莉 郭丽 黄宇戈
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 微绒毛包涵体病 MYO5B基因 腹泻 剪接位点突变 新生儿
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 968-974
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.09.007

摘要

微绒毛包涵体病(MVID)是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现.本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点.患儿为21 d女婴,因"解稀便20 d"收住院.体查发现患儿体重和身长落后,皮肤巩膜黄染;双肺呼吸音清,心音有力;腹部膨隆,腹壁静脉显露,肝脾肋下未触及.血生化结果发现总胆汁酸、胆红素、转氨酶、谷氨酰转肽酶等指标均升高,而血钠、氯、磷和镁水平均降低.血气分析提示代谢性酸中毒.初步诊断先天性腹泻,给予肠外营养及对症支持治疗.患儿腹泻顽固,代谢性酸中毒和电解质絮乱难以纠正,且转氨酶、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、胆红素等胆汁淤积指标持续高于正常.住院1月余自动出院,出院后失访.遗传学分析在患儿MYO5B基因检测到c.1966C>T(p.R656C)和c.310+2Tdup两个突变,分别来源于其母亲和父亲;其中c.310+2Tdup为新的剪接位点突变,最终患儿确诊为MVID.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	梁红	广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	8	77	6.0	8.0
3	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
4	黄宇戈	广东医科大学附属医院儿童医学中心	14	13	2.0	3.0
5	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0
6	蔡娜莉	广东医科大学附属医院儿童医学中心	1	6	1.0	1.0