改良单细胞核固定和荧光原位杂交技术在卵裂期胚胎性别诊断中的应用

• 作者: 刘瑞芳 孙亮 宋德潇 岳丰 景原雪 李红星 王乃辉 蒋应弟 薛石龙 靳怡 马晓玲
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交技术 胚胎植入前遗传学诊断 单细胞固定 性别诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 生殖医学专栏
• 页码范围: 34-37
• 页数: 4页
• 分类号: R715
• 字数: 2793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13885/j.issn.1000-2812.2018.01.006

摘要

目的 建立一种快速便捷的单细胞核固定和荧光原位杂交(FISH)检测技术用于性别筛选,探究其可行性,同时分析植入前胚胎中非整倍体和嵌合体的发生情况.方法 解冻12位患者32枚胚胎,同时选择同期常规冻融胚胎移植周期23位患者51枚胚胎为囊胚培养对照组.激光打孔法活检卵裂期胚胎,每枚胚胎常规活检吸取2个卵裂球,活检后胚胎继续培养囊胚.改良吐温-20/HC1法游离和固定卵裂球细胞核,XY染色体计数探针和18号染色体计数探针同时孵育后荧光镜下观察结果.结果 32枚胚胎中,X、Y和18号染色体正常胚胎24枚,正常率75％;异常胚胎8枚,其中6例为嵌合体胚胎,嵌合体率18.8％.活检组与囊胚培养对照组的囊胚形成率和优质囊胚率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 本实验所建立的改良单细胞核固定和FISH技术能够快速有效地对卵裂期胚胎进行性别选择,对解决性染色体异常和性连锁性疾病性别诊断的生育障碍有一定价值.