表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习

• 作者: 杨旭 温宏峰 王培福 赵静 金迪
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 不典型 血清铜蓝蛋白 预后
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 618-621
• 页数: 4页
• 分类号: R741|R742.4
• 字数: 4338字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16780/j.cnki.sjssgncj.2018.12.008

摘要

目的:探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后.方法:回顾3例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其延误诊治的原因.并结合文献进行回顾性分析.结果:3例均中年隐匿起病,缓慢进行性加重.临床症状例1表现为体重增加,智能减退,逐渐出现言语不能及肢体无力;例2表现为进行性球麻痹;例3表现为肢体震颤,后期出现言语不清,随病情发展,均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表现.常规检查2例肉眼可见双侧角膜K-F环,1例裂隙灯下可见;均存在临床下肝脏损害,1例出现多项凝血功能异常;血清铜蓝蛋白均明显降低;头MRI出现双侧脑干、基底核较为对称的多发异常信号,均为T1WI低信号,FLAIR、T2WI高信号改变.经低铜饮食及驱铜治疗后临床症状明显改善.搜索既往报道的肝豆状核变性患者662例,归纳总结8种首发表现及4大临床症状,并对误诊原因进行分析概括.结论:肝豆状核变性多中青年隐袭起病,缓慢进行性加重,临床出现神经多系统损害表现,头颅MRI以脑干、基底核区对称异常信号为突出改变,应进一步检查角膜K-F环、腹部超声及血清铜蓝蛋白,早期诊疗临床预后较好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨旭	航天中心医院神经内科	33	170	7.0	11.0
2	温宏峰	航天中心医院神经内科	19	173	6.0	12.0
3	王培福	航天中心医院神经内科	44	151	7.0	10.0
4	赵静	航天中心医院神经内科	10	56	4.0	7.0
5	金迪	航天中心医院神经内科	5	12	2.0	3.0