唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨

• 作者: 于璐 吕巍 李维 王一鹏 董媛 陈巧媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏征筛查高危 羊水 染色体异常
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 29-31
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系.方法 将2014年1月～ 2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析.结果 胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2％),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4％);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4％).孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8％.结论 母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常.