新生儿脐血耳聋基因高通量筛查及分析

• 作者: 尚露梦 戴显宁 童郁 许锴 陈亥 陈娟娟
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: 基因测定 新生儿筛查 听力检查 胎血 耳聋基因
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传与代谢
• 页码范围: 89-93
• 页数: 5页
• 字数: 3466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2018.02.003

摘要

目的 分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率,探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义.方法 前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿,生后留取脐带血,采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查,并于出生48 h后进行新生儿听力筛查,42 d复查.采用x2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析.结果 共纳入2 615例新生儿,出生48 h后听力筛查通过2 455例,通过率为93.9％ (2 455/2 615).42 d后复查听力筛查通过143例,通过率为99.3％ (2 598/2 615).脐血耳聋基因突变107例,突变率4.1％.携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过96例,通过率为89.7％(96/107);未携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过2 502例,通过率为99.8％(2 502/2 508);携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过率明显低于未携带者,差异有统计学意义(x2=160.199,P＜0.001).107例耳聋基因突变患儿以GJB2基因突变最为常见(49例,45.8％),其次是SLC26A4(37例,34.6％)和mtDNA 12SrRNA(13例,12.1％),GJB3基因突变最少(8例,7.5％).对17例42 d后听力复筛未通过的新生儿在3月龄时进行听力学诊断,最终确诊新生儿听力下降6例,其中耳聋基因突变导致听力下降5例.结论 本组患儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4突变为主,新生儿听力和基因联合筛查具有临床可行性,能发现暂无听力下降的耳聋基因携带者,有利于对其进行早期干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许锴	温州市人民医院温州市妇幼保健院检验科	16	13	3.0	3.0
2	童郁	温州市人民医院温州市妇幼保健院检验科	14	3	1.0	1.0
3	戴显宁	温州市人民医院温州市妇幼保健院检验科	7	3	1.0	1.0
4	陈娟娟	温州市人民医院温州市妇幼保健院检验科	2	3	1.0	1.0
5	陈亥	温州市人民医院温州市妇幼保健院检验科	3	3	1.0	1.0
6	尚露梦	温州市人民医院温州市妇幼保健院检验科	1	3	1.0	1.0