PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究

• 作者: 殷斌 石冰 贾仲林
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 PRDM16基因 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 连锁不平衡检验
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 503-507
• 页数: 5页
• 分类号: R782.21
• 字数: 3325字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/hxkq.2018.05.008

摘要

目的 探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析.收集1710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析.结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递(P<0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义.母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异(P<0.05).结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石冰	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	34	67	5.0	6.0
2	殷斌	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	2	2	1.0	1.0
3	贾仲林	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	4	2	1.0	1.0