GNE肌病的临床、病理特点及基因分析

• 作者: 宋佳 庞味 张杰文 曾缨 李刚 马明明 高鑫雅
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GNE肌病 病理学 临床特点
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 610-614
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 4291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2018.06.013

摘要

目的 探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型. 方法 回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病患者的临床及病理资料,并对其GNE基因进行测序分析. 结果 4例患者(其中2例为同胞兄妹)均青年晚期或成年早期起病,首发症状为步态异常,病情缓慢加重,肢体远端受累明显.影像学特征表现为以小腿前部肌群、比目鱼肌及大腿后内侧肌群为主的肌肉受累,股四头肌相对保留.主要病理改变为肌纤维大小不等伴肌纤维内出现镶边空泡.患者1、2为同胞兄妹、突变位点相同,均为p.G395R和p.D207V复合杂合突变;患者3为p.D207V和p.G166D复合杂合突变,患者4为p.G237D纯合突变. 结论 股四头肌相对不受累是GNE肌病非常独特的特征,p.G395R和p.G237D为新发错义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张杰文	河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科	131	539	12.0	15.0
2	曾缨	中山大学附属第一医院神经内科	24	108	7.0	9.0
3	李刚	河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科	27	64	5.0	7.0
4	马明明	河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科	31	95	5.0	8.0
5	高鑫雅	河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科	4	39	1.0	4.0
6	宋佳	河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科	10	10	2.0	2.0
7	庞味	河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科	1	1	1.0	1.0