基于序列拼接的基因组长插入变异集成检测方法研究

• 作者: 叶露 高峰 高敬阳
• 来源期刊: 北京化工大学学报（自然科学版）
• 学科: 工学
• 关键词: 高通量测序 长插入变异 序列拼接 集成检测
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 机电工程和信息科学
• 页码范围: 87-92
• 页数: 6页
• 分类号: TP399
• 字数: 3549字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13543/j.bhxbzr.2018.06.014

摘要

针对目前基于测序的结构变异检测方法检测效果较差的问题,提出了基于序列拼接的长插入变异(ISA-Lins)检测方法.首先融合3种不同检测工具初始的检测结果,然后在初始的预测可疑断点附近分析和提取最可能包含插入信息的高质量软切片段,并比对失败的片段;将这些候选片段利用基于De Bruijn图的方法进行拼接后完成长插入变异的检测.仿真数据和真实数据的实验结果表明:与直接融合多个单一工具检测结果相比,本文方法可以在确保检测敏感度的前提下大幅提高长插入变异的检测精度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高敬阳	北京化工大学信息科学与技术学院	26	147	7.0	11.0
2	高峰	北京化工大学信息科学与技术学院	7	95	4.0	7.0
3	叶露	北京化工大学信息科学与技术学院	1	0	0.0	0.0