5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析

• 作者: 于月新 孟繁杰 张宁 罗丽双 郝冬梅
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 产前诊断 非整倍性 核型分析 基因 染色体 三体性 孕妇
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 103-106
• 页数: 4页
• 字数: 3438字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法:选择2014年12月-2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析.结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08％.其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86％、40％、25％和73％.行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70％、32.35％和16.09％.超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值.NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宁	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	123	723	15.0	23.0
2	于月新	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	15	137	7.0	11.0
3	郝冬梅	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	6	28	3.0	5.0
4	孟繁杰	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	2	18	2.0	2.0
5	罗丽双	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	2	18	2.0	2.0