基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据的分析

• 作者: 冒燕 刘慧敏 夏滢颖 孔令印 孙丹凤 宣黎明 梁波 申静静 祝轶君 薛永峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 数据分析 染色体特异位点 高通量测序
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 56-59
• 页数: 4页
• 字数: 2407字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.012

摘要

目的 对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析.方法 对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析.结果 在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可用于判断二者是否存在异常.当最低检测的胎儿DNA浓度设定为3％、Z值阈值设定为[-6,6]时,分析结果的特异性为99.37％,敏感性为100％.讨论 开发了一种可靠、便利及成本较低的分析方法.利用较少的测序数据进行无创产前检测,可以准确地检测胎儿的21和18号染色体是否存在异常,并同步分析胎儿DNA的浓度.