微滴数字PCR技术检测先天性心脏病患儿染色体22q11.2区段微缺失

• 作者: 周香城 孙善权 张亮 张翠翠 李泌 陈秋平 马健
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22q11.2微缺失综合征 微滴数字PCR 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 47-50
• 页数: 4页
• 字数: 3211字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.010

摘要

目的 探索一种检测22q11.2微缺失综合征的新方法.方法 针对22q11.2微缺失综合征特异缺失区内的TBX1基因和内参基因RPP30设计引物和探针,采用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)的方法计算TBX1/RPP30的比值,检测22q11.2区段微缺失.结果 通过数字PCR方法计算TBX1/RPP30的比值检测22q11.2微缺失综合征,检出3例微阵列比较基因组杂交检测结果为22q11.2微缺失综合征阳性的样本.在14例临床诊断为先天性心脏病的患儿中检测出2例22q11.2微缺失阳性样本.结论 微滴数字PCR可以准确检测出22q11.2区段微缺失,可提供一种快速、经济的检测先天性心脏病相关染色体22q11.2微缺失综合征的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙善权		15	18	3.0	3.0
2	张翠翠		6	7	2.0	2.0
3	周香城		3	3	1.0	1.0
4	陈秋平		5	4	1.0	2.0
5	张亮		7	5	2.0	2.0
6	李泌		1	3	1.0	1.0
7	马健		2	3	1.0	1.0