核修饰基因突变与线粒体基因突变协同致聋

• 作者: 周璐霞 唐霄雯 姜惠雪 郑斌娇 郑潮钏
• 来源期刊: 生命科学
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA突变 母系遗传性聋 非综合征型聋 核修饰基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 评述与综述
• 页码范围: 302-309
• 页数: 8页
• 分类号: Q39|R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.13376/j.cbls/2018038

摘要

很多因素,如氨基糖苷类抗生素、核修饰基因等,对mtDNA突变引起的遗传性聋都具有协同作用,影响耳聋的表型表达.现主要综述MTO1、GTPBP3、TRMU、TFB1M及YARS2五种核修饰基因突变协同mtDNA突变致聋的研究进展及可能致病机制.作为一个可能协同致聋的核修饰基因,致病性YARS2和肌病、乳酸性酸中毒与铁粒细胞性贫血(MLASA)临床三联征都有关,该突变会减弱线粒体tRNATyr的氨基酰化能力.目前,对于该核修饰基因突变协同致聋的机制仍在探索当中.