拷贝数变异的检测技术及其与人类疾病关系的研究进展

• 作者: 严提珍 韦小妮 韦德宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 拷贝数变异 检测技术 人类疾病
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-2,22
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

拷贝数变异(CNV)可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成和疾病的发生有重要作用,是近年来的研究热点之一,随着检测技术的不断发展,对CNV的认识也在不断提升,因此,本文主要针对这些发面进行综述,以期为进一步了解人类疾病发病的机制提供帮助.