Klinefelter综合征的无创产前检测效果及临床处理初探

• 作者: 刘建兵 刘洪喜 周琴 张玢 朱志平 王慧艳 蔡正茂 蔡青 虞斌 陆蓓亦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Klinefelter综合征 胎儿游离DNA 产前筛查 产前诊断 无创产前检测
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 768-770
• 页数: 3页
• 字数: 3564字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.035

摘要

目的 探讨Klinefelter综合征的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案.方法 2012年10月到2016年12月在常州市妇幼保健院共12 071位孕妇接受NIPT检测,对提示Klinefelter综合征高风险的孕妇进行产前诊断,并随访所有孕妇妊娠结局.结果 12 071份样本中检出Klinefelter综合征15例,NIPT筛查阳性率0.12％.高风险孕妇经遗传咨询后10例孕妇接受了羊水细胞遗传学产前诊断,确诊7例为真阳性,3例为假阳性,NIPT对Klinefeher综合征的阳性预测值为70.0％(7/10).7例确诊真阳性孕妇接受遗传咨询后,5例选择了终止妊娠;2例选择继续妊娠,后均足月分娩一男婴,暂未予激素治疗.3例假阳性孕妇均足月分娩男婴,未见异常临床表现.结论 NIPT可作为Klinefelter综合征的有效产前筛查技术手段,对Klinefelter综合征的早发现、早诊断、早治疗有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡青		5	10	1.0	2.0