产前诊断胎儿环状18号染色体并缺失一例

• 作者: 万陕宁 党颖慧 宋婷婷 张建芳 徐盈 郑娇 郑芸芸 黎昱
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 染色体,人,18对 环状染色体 染色体缺失 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 817-821
• 页数: 5页
• 字数: 3463字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.12.005

摘要

本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例.分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227-3,483,199)×1, 18q21.33q23(61,103,653- 78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段 3.3 Mb 缺失, 18q21.33q23区段16.9 Mb缺失.结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现.经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑娇	空军军医大学第一附属医院妇产科	13	10	2.0	2.0
2	党颖慧	空军军医大学第一附属医院妇产科	10	8	2.0	2.0
3	宋婷婷	空军军医大学第一附属医院妇产科	16	9	2.0	2.0
4	万陕宁	空军军医大学第一附属医院妇产科	10	8	2.0	2.0
5	郑芸芸	空军军医大学第一附属医院妇产科	11	9	2.0	2.0
6	黎昱	空军军医大学第一附属医院妇产科	7	4	1.0	1.0
7	徐盈	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	7	2.0	2.0