外显子组测序助力产前诊断胎儿骨骼发育不良

• 来源期刊: 中国生殖健康
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 页码范围: 24-24
• 页数: 1页
• 分类号: R714.5

摘要

据有效统计显示,胎儿异常的发生率为2%～5%。虽然有40%的病例可以借助于细胞遗传学和基因芯片的方法得到诊断,但还有超过一半的胎儿异常无法被诊断。近期,伦敦大奥曼德街儿童医院的研究人员尝试使用产前靶向外显子组测序进行产前诊断,为妊娠管理提出建议。研究人员发现,81%的骨骼发育不良胎儿可以实现明确的分子诊断。相关研究成果发表在《医学遗传学》(Genetics in Medicine)杂志上。