高通量测序鉴定一遗传性中频听力下降家系的致病基因

• 作者: 吴雄英 周佳 孙艺 曹婧媛 杨慧 杨长亮 阳光
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 遗传性耳聋 常染色体显性 中频 家系
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 81-85
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.13730/j.issn.1009-2595.2018.02.003

摘要

目的 分析一个遗传性中频听力下降家系的听力学特点及遗传学特征,利用高通量测序鉴定其致病基因.方法 对该家系成员进行病史调查、体格检查以及听力学检查,完成家系遗传图谱,分析其听力学及遗传性特征;利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系的先证者进行已知耳聋基因的初步筛查,包括153个核基因、6个线粒体基因和3个microRNA.结果 该家系(编号为HBJW-039)5代居住于湖北省某县,现存4代共39人,其中有5人诊断为感音神经性耳聋,发病年龄为6～40岁,耳聋患者表现为语后聋,以中频下降为主,听力下降呈渐进性;已知耳聋基因高通量测序结果未发现致病突变.结论 该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,已知耳聋相关基因检测未发现致病突变.