两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的NF1基因突变检测

• 作者: 周倩 张国龙 张玲琳 王佩茹 蔡良奇 赵子君 赵小燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 489-492
• 页数: 4页
• 字数: 2968字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.006

摘要

目的 对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料,提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA,设计特异性引物避开假基因,PCR扩增NF1基因,并对PCR扩增产物进行测序.结果 测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c.1019-1020delCT突变与第48外显子c.7189G＞A突变,在其父母及100名正常对照中均未检测到相同突变.结论 NF1基因突变可能为这两例患者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡良奇	厦门大学附属第一医院皮肤科	20	66	3.0	8.0
2	赵小燕	厦门大学附属第一医院皮肤科	15	25	2.0	4.0