162例男性无精子症患者的细胞遗传学和Y染色体微缺失分析

• 作者: 张亮 王志锋
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外周血染色体核型分析 男性无精子症 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-56
• 页数: 2页
• 分类号: R446.144
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨男性无精子症患者的外周血染色体核型和Y染色体微缺失与生精障碍的关系.方法 对2014年1月以来在本院门诊的162例原发性无精子症患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测.结果 在162例无精子症患者中检出染色体异常核型22例,占13.59％.异常核型可主要归为下列4种类型:(1)47,XXY共8例,占36.36％;(2)次缢痕增加(包括1号、16号染色体)共2例,占9.09％;(3)9号染色体臂间倒位共4例,占18.18％,(4)Y染色体多态性8例,占36.36％.162例无精症患者进行AZF微缺失检查,发现有26例存在微缺失,检出率16.05％,其中最常见的为AZFc完全缺失,占无精子症患者的7.40％.结论 染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致与男性无精的重要原因.