单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用

• 作者: 孙永惠 张文玲 张晨晰 张立文 汪伟伟 王成彬 王晓菲 郭志超
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Pallister-Killian综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 基因芯片 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 232-235
• 页数: 4页
• 字数: 2591字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.019

摘要

目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 对1例36岁孕34+2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析,芯片技术鉴定异常片段来源,运用12pter/12qter探针FISH确认.结果 胎儿脐血G显带染色体核型46,XY[77]/47,XY,+mar[23],出生后新生儿外周血芯片分析结果为arr[hg19] 12p13.33p11.1(173 786～34 835 641)×4,显示12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb的2次重复;FISH检测显示39％细胞有12号染色体短臂四体.结论 通过结合临床特征,综合应用染色体G显带核型分析、FISH技术和芯片技术能准确确认染色体异常片段来源,有效诊断PKS患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王成彬	解放军总医院临床检验科	123	761	12.0	22.0
2	张立文	解放军总医院临床检验科	42	189	8.0	12.0
3	汪伟伟	解放军总医院临床检验科	8	12	2.0	2.0
4	郭志超	中国医学科学院阜外医院医学检验中心	6	34	4.0	5.0
5	张晨晰	解放军总医院临床检验科	11	34	4.0	5.0
6	孙永惠	江西省新钢中心医院检验科	11	7	1.0	2.0
7	张文玲	解放军总医院临床检验科	14	60	5.0	7.0
8	王晓菲	解放军总医院临床检验科	10	33	4.0	5.0