新生儿重型α地中海贫血1例报告及文献复习

• 作者: 张水兰 张秀明 李俭 李育敏 汤花梅 蒋淑萍 阚丽娟
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 地中海贫血 重型α地中海贫血 HbBart's胎儿水肿综合征
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 555-557
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 3981字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.07.21

摘要

目的 对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析.方法 回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习.结果 患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显,肝肋下8.5 cm可扪及肿大,左足明显水肿.辅助检查提示中度贫血、黄疸、重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、心包腔积液、先天性心脏病(卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压)、肝脏弥漫性增大.血红蛋白分析:Hb Bart's 83.0％,Hb H 1.4％,Hb Epsilon 1.9％,Hb Gower 13.7％,Hb Portland 10.0％.地贫基因检测:基因型为--SEA/--SEA.孕母有合并妊娠期高血压病史,产前胎儿B超提示心包积液,胎心监测提示胎心减慢.结论 患儿临床表现、体征及辅助检查符合Hb Bart's胎儿水肿综合征(重型α地贫)特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李育敏	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
2	阚丽娟	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
3	张水兰	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	16	14	2.0	2.0
4	汤花梅	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	11	12	2.0	2.0
5	张秀明	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	20	46	3.0	6.0
6	蒋淑萍	深圳市罗湖区妇幼保健院检验科	4	28	3.0	4.0
7	李俭	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	2	5	2.0	2.0